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DNA亲子鉴定中心巧妙分析遗传异质性的突变率

DNA亲子鉴定中心巧妙分析遗传异质性的突变率

时间:2017-05-11来源:亲子鉴定中心点击:

母系遗传在精卵结合的受精过程中,受精卵中几乎所有的mtDNA来自于卵子,表现为母系遗传(matemal inheritance)。主要原因是简单的数量问题,因为精子头部不含或极少有mtDNA,而卵子则含有上百万个拷贝mtDNA,另外有学者认为还存在一个特异的识别机制,减少了进入到卵子的父方mtDNA。南宁亲子鉴定实验将来自椅子细胞的rmDNA引入到没有mtDNA的培养的体细胞中,含有功能的10%。20%精子线粒体迅速进入到培养细胞中,但只有极少数细胞(1/105)存活48h以上,而来自自体细胞的线粒体引入到培养细胞中,很快取代了外源mtDNA,这证明存在着一种精子线粒体减少的机制。因此,mtDNA分子的传递与孟德尔遗传不同,表现为母系遗传。母亲将携带的突变mtDNA分子传给她所有的子女,再由她的女儿能把这种突变传给下代,四代内没有变异发生。

异质性出现的二个热点:一个是16093位置,频率34%,另一个是16129位置,频率为17%,其他位置的异质性只观察到一次。另外二个多聚C - stretch中还存在长度异质性,一个在HVR I,一个在HVRⅡ。在HVRI,大多数在16189位置有一个碱基T,隔断了左右两边的一串碱基C,如果16189位置碱基T被C取代,形成一连续的C,使人群中个体之间存在C - stretch长度差异。在HVRⅡ,在303—315碱基位置也存在C- stretch的长度异质性,这是Ⅱ区的重要差异性。异质性的存在虽然使法医学鉴定复杂化,但有其鉴定意义。南宁亲子鉴定在实际应用中必须考虑异质性的存在,了解异质性出现的位置,有助于指导结果解释。由于调查的有异质性的样品数太少,尚未获得精确的大多数核苷酸位置异质性发生的频率。